Obeležen Svetski dan Dišenove mišićne distrofije

Bečej, 9. septembar 2021.

Opština Bečej je i ove godine simbolično obeležila ovaj dan tako što je zgrada Opštine sinoć bila obasjana crvenim svetlom.


Dišenova mišićna distrofija (DMD) je jedna od najčešćih retkih neuromišićnih genetskih bolesti. Gotovo polovina obolelih od nekog tipa mišićne distrofije ima dijagnozu upravo ovog tipa bolesti. Zbog načina na koji se nasleđuje, ova bolest pogađa uglavnom dečake. Smatra se da se javlja sa incidencom 1:3500 kod muške novorođenčadi.

Glavna karakteristika ove bolesti je ubrzano propadanje mišića usled nedostatka proteina distrofina u organizmu. Kako je ovo genetska bolest, ona je prisutna na rođenju, ali se prvi simptomi uočavaju između druge i šeste godine deteta. Oboleli obično već posle 12-te godine života nemaju mogućnost samostalnog hoda. Kasnije nastaju smetnje u radu srca i disanja zbog toga što bolest pogađa srčani mišić i međurebarne mišiće koji učestvuju u procesu disanja. Životni vek obolelih je značajno smanjen. Tipičan životni vek osoba sa Dišenovom mišićnom distrofijom je od kasnog puberteta pa do srednjih tridesetih, mada, postoje ne tako retki slučajevi obolelih koji su živeli četrdeset ili više godina.

Šta je uzrok Dišenove mišićne distrofije?

Uzrok ovog genetskog oboljenja je prisustvo promena (mutacija) u DMD genu koji je odgovoran za stvaranje proteina distrofina. Protein distrofin je važan za mišićna vlakna. Gen za distrofin, DMD gen, otkriven je devedesetih godina prošlog veka i predstavlja najveći gen kod ljudi. DMD gen se nalazi na X hromozomu.

Koji su simptomi Dišenove mišićne distrofije?

DMD je obično klinički uočljiva već kad deca počnu da hodaju. Prvi simptomi su slabost mišića natkolenica i karlice. Deca sa ovim oboljenjem imaju poteškoća pri ustajanju, hodaju gegajući se, često padaju… Kod dece sa DMD se može uočiti povećana masa mišića na potkolenicama, što je jedan od tipičnih znakova ove bolesti. Mišići su neelastični, kruti. Vremenom dolazi do njihove atrofije, tj.propadanja. Mišići su tvrdi i neelastični. Gowersov manevar je tipičan znak ove bolesti, a označava uspinjanje deteta rukama i šakama po sopstvenom telu iz sagnutog položaja – dete se tako uspravlja, zbog slabosti mišića karlice i butina.

S obzirom na to da se kod ovog oboljenja ne može delovati na otklanjanje uzroka, odnosno genetske mutacije u DMD genu, terapija Dišenove mišićne distrofije se zasniva na simptomatskoj terapiji i preventivnim merama. Dakle, lečenje se bazira na ublažavanju postojećih simptoma, prevenciji pojave novih simptoma i sprečavanju razvoja komplikacija bolesti. Za decu i odrasle sa Dišenovom mišićnom distrofijom je vrlo važna pravilna i redovna fizikalna terapija. Redovno praktikovanje odgovarajućih fizikalnih vežbi neće dovesti do izlečenja, ali će značajno usporiti napredovanje bolesti i sprečiti pogoršanje postojećih simptoma.

Dišenova mišićna distrofija se ubraja u retke genetske bolesti, ali su njeni simptomi veoma ozbiljni, stoga je pravovremena dijagnostika kod obolele dece vrlo važna, radi veće uspešnosti primenjenih terapija. Genetsko testiranje koje je danas dostupno, roditeljima obolele dece omogućava da utvrde rizik za postojanje bolesti kod svoje druge dece, kao i svim parovima koji planiraju potomstvo, da još pre začeća, utvrde da li će kod njihove bebe postojati rizik za razvoj ove teške bolesti mišića.

Bez obzira o kom se obliku Dišenove mišićne distrofije radi, genetski skrining test Adventia budućim roditeljima daje preciznu sliku njihovog genetskog zdravlja, pružajući im uvid u informacije koje govore o tome da li su nosioci genetski mutiranog gena. Ovaj skrining test može se uraditi u bilo kom životnom periodu i starosna granica za njegovo izvođenje ne postoji. Vrlo je komforan, jednostavno se izvode, a u prilog tome govori činjenica da je potreban samo bukalni bris iz koga se izdvaja DNK materijal potreban za dalju analizu.

izvor sajt: PREMIUM Genetics