Обележен Светски дан Дишенове мишићне дистрофије
Општина Бечеј је и ове године симболично обележила овај дан тако што је зграда Општине синоћ била обасјана црвеним светлом.
Дишенова мишићна дистрофија (ДМД) је једна од најчешћих ретких неуромишићних генетских болести. Готово половина оболелих од неког типа мишићне дистрофије има дијагнозу управо овог типа болести. Због начина на који се наслеђује, ова болест погађа углавном дечаке. Сматра се да се јавља са инциденцом 1:3500 код мушке новорођенчади.
Главна карактеристика ове болести је убрзано пропадање мишића услед недостатка протеина дистрофина у организму. Како је ово генетска болест, она је присутна на рођењу, али се први симптоми уочавају између друге и шесте године детета. Оболели обично већ после 12-те године живота немају могућност самосталног хода. Касније настају сметње у раду срца и дисања због тога што болест погађа срчани мишић и међуребарне мишиће који учествују у процесу дисања. Животни век оболелих је значајно смањен. Типичан животни век особа са Дишеновом мишићном дистрофијом је од касног пубертета па до средњих тридесетих, мада, постоје не тако ретки случајеви оболелих који су живели четрдесет или више година.
Шта је узрок Дишенове мишићне дистрофије?
Узрок овог генетског обољења је присуство промена (мутација) у ДМД гену који је одговоран за стварање протеина дистрофина. Протеин дистрофин је важан за мишићна влакна. Ген за дистрофин, ДМД ген, откривен је деведесетих година прошлог века и представља највећи ген код људи. ДМД ген се налази на X хромозому.
Који су симптоми Дишенове мишићне дистрофије?
ДМД је обично клинички уочљива већ кад деца почну да ходају. Први симптоми су слабост мишића натколеница и карлице. Деца са овим обољењем имају потешкоћа при устајању, ходају гегајући се, често падају… Код деце са ДМД се може уочити повећана маса мишића на потколеницама, што је један од типичних знакова ове болести. Мишићи су нееластични, крути. Временом долази до њихове атрофије, тј.пропадања. Мишићи су тврди и нееластични. Гоwерсов маневар је типичан знак ове болести, а означава успињање детета рукама и шакама по сопственом телу из сагнутог положаја – дете се тако усправља, због слабости мишића карлице и бутина.
С обзиром на то да се код овог обољења не може деловати на отклањање узрока, односно генетске мутације у ДМД гену, терапија Дишенове мишићне дистрофије се заснива на симптоматској терапији и превентивним мерама. Дакле, лечење се базира на ублажавању постојећих симптома, превенцији појаве нових симптома и спречавању развоја компликација болести. За децу и одрасле са Дишеновом мишићном дистрофијом је врло важна правилна и редовна физикална терапија. Редовно практиковање одговарајућих физикалних вежби неће довести до излечења, али ће значајно успорити напредовање болести и спречити погоршање постојећих симптома.
Дишенова мишићна дистрофија се убраја у ретке генетске болести, али су њени симптоми веома озбиљни, стога је правовремена дијагностика код оболеле деце врло важна, ради веће успешности примењених терапија. Генетско тестирање које је данас доступно, родитељима оболеле деце омогућава да утврде ризик за постојање болести код своје друге деце, као и свим паровима који планирају потомство, да још пре зачећа, утврде да ли ће код њихове бебе постојати ризик за развој ове тешке болести мишића.
Без обзира о ком се облику Дишенове мишићне дистрофије ради, генетски скрининг тест Адвентиа будућим родитељима даје прецизну слику њиховог генетског здравља, пружајући им увид у информације које говоре о томе да ли су носиоци генетски мутираног гена. Овај скрининг тест може се урадити у било ком животном периоду и старосна граница за његово извођење не постоји. Врло је комфоран, једноставно се изводе, а у прилог томе говори чињеница да је потребан само букални брис из кога се издваја ДНК материјал потребан за даљу анализу.
извор сајт: PREMIUM Genetics